Expertos en ELA estudian su detección precoz para poder influir en el desarrollo de la enfermedad
– Buscan nuevas mutaciones genéticas y biomarcadores que ayuden a detectarla
MADRID, 04 (SERVIMEDIA)
Especialistas en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) abogaron este miércoles por investigar la detección precoz de esta enfermedad para poder influir en su desarrollo, además de profundizar en la genética de la ELA familiar. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España.
Así se puso de manifiesto durante el ‘VII Encuentro Internacional de la ELA en España’, que se celebró este miércoles en Madrid, organizado por la Fundación Francisco Luzón y la Fundación Ramón Areces.
«Hemos estudiado a una cohorte de 30.000 pacientes con ELA para redescubrir genes familiares», explicó el investigador Jan Valdeink, de la Universidad de Utrecht, de Países Bajos, que se centró en la explicación de los genes que afectan a la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Su equipo cuenta con más de 14.000 genomas completos de pacientes con ELA, lo que les permite analizar con más detalle la genética de la enfermedad. «Sabemos que la ELA no siempre es familiar, pero siempre es genética en algún grado», destacó Valdeink, quien insistió en que la ELA se produce por una mezcla de factores, «que no son solamente genéticos», y que hacen que el curso de la enfermedad sea muy variable.
Por su parte, el investigador estadounidense Michael Benatar, de la Universidad de Miami, explicó por videoconferencia la importancia de los biomarcadores en los actuales estudios sobre Esclerosis Lateral Amiotrófica. El más relevante para en la investigación de las nuevas terapias es el «biomarcador diagnóstico», que ya utilizan los especialistas en la práctica clínica.
«El desafío que tenemos por delante es lograr nuevos biomarcadores diagnósticos para paliar el gran retraso en la detección de esta enfermedad y que no nos permite influir en su desarrollo», recalcó Benatar.
Esta edición está dedicada a la genética de esta patología, ya que se cumplen 30 años del descubrimiento de uno de los genes que causa la ELA familiar. Por ello, la jornada ’30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos’, conmemora el descubrimiento del gen SOD1 como uno de los genes causantes de ELA familiar.
