La edición genética «sigue abriendo opciones terapéuticas» para «avanzar» hacia la cura de enfermedades raras, según el Carlos III
MADRID, 27 (SERVIMEDIA)
La terapia génica, con tecnologías ‘clave’ como la Crispr, una herramienta para editar genes, «sigue abriendo opciones terapéuticas y nuevas posibilidades» para «avanzar» en el tratamiento y hacia la cura de «muchas» enfermedades raras.
Así lo defendió este lunes el Instituto de Salud Carlos III en un comunicado emitido coincidiendo con la conmemoración, este martes, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en el que subrayó que la Unidad de Terapia Génica del Área de Genética Humana de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras estudia «diferentes opciones» para desarrollar tratamientos, destinados «principalmente» a patologías monogénicas y utilizando herramientas como la edición genética, que permite «modificar el ADN y reparar el daño genético».
Tras puntualizar que las enfermedades raras son un grupo de «miles de patologías de escasa prevalencia» que afectan a más 3,5 millones de personas en España y que, «en muchos casos carecen de diagnóstico y de tratamiento», subrayó que los avances biomédicos en los últimos años «están permitiendo desarrollar nuevas terapias y mejoras para la calidad de vida de las personas afectadas».
Las terapias génicas son tratamientos basados en la «introducción o modificación» de genes «específicos» en las células del paciente para «combatir ciertas enfermedades» y una de las líneas de investigación «más destacadas» de dicha unidad, dirigida por el investigador Ignacio Pérez de Castro, está «centrada» en el uso de la tecnología Crispr, una herramienta para «editar» genes que, a su juicio, «está abriendo nuevas posibilidades para avanzar en el tratamiento de muchas enfermedades raras».
Las denominadas secuencias Crispr son fragmentos de ADN que forman parte del sistema inmunitario que algunas bacterias utilizan para «luchar» contra infecciones causadas por virus y esta «maquinaria bacteriana» permite editar el ADN de eucariotas, es decir, «modificarlo, copiarlo y pegarlo, para tratar de reparar alteraciones genéticas que provocan enfermedades».
ENFERMEDADES POR DEFECTOS EN UN GEN
A este respecto, el especialista defendió el «impacto muy significativo» que, a su juicio, está teniendo esta tecnología en la medicina, convencido de que resulta «especialmente útil» en las enfermedades de origen genético y, dado que más del 80% de las enfermedades raras son de ese tipo, según su criterio, «se ha convertido en una de las herramientas favoritas para quienes buscan su cura».
Según el Isciii, entre las enfermedades raras de origen genético, «muchas» están «provocadas» por «defectos» en un solo gen, es decir, son enfermedades monogénicas, y es en estos casos en los que esta tecnología «tiene más posibilidades de resultar eficaz».
«Un cambio en un solo nucleótido, entre los más de 30.000 millones que tienen nuestras células, es el causante de muchas enfermedades raras», señaló en este sentido Pérez de Castro, para agregar que Crispr permite a los expertos «editar el ADN y, por ejemplo, cambiar ese nucleótido erróneo y, bien convertirlo en uno normal modificándolo, bien eliminarlo de manera selectiva», para «tratar de solucionar el daño genético que está provocando la enfermedad rara».
La unidad dirigida por el científico del Isciii utiliza modelos celulares y modelos animales para tratar de «acercar» la realización de ensayos clínicos en pacientes afectados de estas enfermedades y, para llevar a cabo este trabajo, el equipo de Pérez de Castro se «centra» en algunas de estas enfermedades raras, como los tumores de la granulosa ovárica y la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA, ligadas a mutaciones «puntuales» en un único gen.
«Lo que hacemos es trabajar con modelos animales portadores de la mutación asociada a la enfermedad para poder buscar terapias y ponerlas a prueba», abundó Pérez de Castro, para aseverar que, en ambos casos, el modelo animal en el que se investiga ‘imita’ el desarrollo de la enfermedad en personas, lo que «facilita la posibilidad de observar la eficacia de la terapia y el posible desarrollo de ensayos clínicos en pacientes».
